Синдром Кри Дю Ша - это редкое генетическое расстройство, вызванное отсутствием небольшого фрагмента хромосомы 5. Примерно в 90% случаев отсутствие генетического материала происходит спонтанно в процессе формирования репродуктивных клеток или на ранних стадиях плодного развития. Однако в оставшиеся 10% случаев синдром наследуется от одного из родителей с сбалансированной транслокацией, где отсутствующий генетический материал присоединен к другой хромосоме без видимых эффектов у этого родителя.
Каждый май отмечается Международный день Синдрома Кри Дю Ша, целью которого является привлечение внимания к этому расстройству, празднование достижений людей, страдающих от него, и поддержка их семей. Этот синдром также известен как Синдром Лежена и характеризуется трудностями в языковом выражении, которые могут привести к вызовам или изоляции. Несмотря на это, существуют альтернативные коммуникационные системы, которые могут улучшить взаимодействие и качество жизни людей, страдающих от него.
Одной из наиболее заметных характеристик Синдрома Кри Дю Ша является острый плач, издаваемый новорожденными, похожий на мяуканье кота, отсюда и название. Этот особенный плач обусловлен дефектом гортани и является одним из характерных физических проявлений этого генетического расстройства. Помимо острого плача, люди с этим синдромом обычно имеют ряд характерных физических и когнитивных черт, таких как микроцефалия, раздвоенные глаза, маленькая челюсть, в некоторых случаях аномалии сердца, переменная степень умственной отсталости и маленький вес при рождении.
Несмотря на трудности, связанные с Синдромом Кри Дю Ша, обнаруживается большее разнообразие в когнитивном развитии благодаря раннему стимулированию. Степень умственной недостаточности может значительно варьироваться среди пораженных людей, и по поведению они обычно являются любопытными, ласковыми и стремящимися учиться. Хотя они могут испытывать застенчивость или страхи, у них также есть прекрасное чувство юмора, что способствует их уникальности и эмоциональной богатству.
